بیماری نوروفیبروماتوز (نورپلاستورماتوز )
این بیماری به علت وجود ژنهای غالب معمولی بوجود می آید و افراد مبتلابه علت وجود تومور در درون مغز دچار نارسائی هایی می شوند.ازهر3000 نفرنوزاد متولد شده،یک مورد به این اختلال مبتلا می شود.
خصوصیات:
1)وجودلکه های قهوه ای روشن روی پوست ،درتمام نقاط بدن
2)وجود تومورهای پوستی وعصبی (جوشهای زیرپوستی به رنگ شیرکاکائویی.
3)10 درصدافرادمبتلا به عقب ماندگی ذهنی دچاربوده و عقب ماندگی
همراه تشنج و صرع دیده می شود.
4)عقب ماندگی درسطح شدیدوعمیق می باشد.
توضیح:برای تشخیص بیماری حداقل وجود6 خال با قطرتقریبی 5/1سانتیمترضروری است.
همچنین لکه دارشدن زیربغل یکی ازدلایل قوی برای وجود بیماری است.
اپی لوئیا
اسکلروزبه معنی سختی وسفتی ازلغت اسکلروز- اسکروتیک گرفته شده است.دراین بیماری قسمت هایی ازمغز و کرتکس دچارسفتی وسختی می شوند وهمراه باعقب ماندگی وحملات تشنجی بروزمی کند.سختی وسفتی معمولاًبعد ازسنین 2-3 سالگی شروع می شود،یعنی تاقبل دوسالگی کودک هیچ گونه مشکلی ندارد.
خصوصیات:
1)وجودلکه های پروانه ای شکل زرد مایل به قرمزدرصورت بخصوص درچانه وبینی ولکه های قهوه ای رنگ درسایرنقاط بدن.
2)عدم تساوی بین چشم هابدین صورت که مردمک یکی ازچشمهاطبیعی ودیگری بزرگتراست.
3)عدم وجودامواج مرزی طبیعی یا(EEG).
4)عقب ماندگی ذهنی دراین بیماری حالت پیش رونده ای دارد.یعنی هرچه سن فردبیشترشود سطحی ازمغزکه دچارسختی وسفتی شده نیزبیشترشده ودرنتیجه عقب ماندگی ذهنی شدیدتراست وبرعکس.
توضیح: حملات تشنجی اغلب بعداز سه سالگی شروع می شودو لکه های پوستی بعدازسنین 5 سالگی ظاهرمی شوند.
تروزومی شماره 18
ازعلل سه تائی بودن کروموزوم شماره 18،قرارگرفتن مادرقبل ازبارداری تحت تاثیراشعه xمهم می باشندکه موجب اختلال درتخمدانهاودرنهایت ابتلا به این بیماری می باشد.تعداد مبتلایان بسیارزیاداست وازهر500نوزاد یکی مبتلابه این عارضه است وهمچنین احتمال ابتلا دختران به پسران80به20است.
خصوصیات:
۱)لاغری وضعف عمومی 2)رشدبیش ازحدانگشتان دست وپا 3)کوتاهی قد
4)بزرگی استخوان پس سری 5)انگشتان دست روی کف دست خوابیده وبه همین دلیل خطوط کف دست ازحالت طبیعی خارج است.
6)عقب ماندگی درحدشدید وعمیق می باشد. 7) طول عمراین افرادبسیارکوتاه است.
تروزومی شماره 13 ( هولوپروزانسفالی )
این بیماری به علت یه تائی بودن کروموزوم شماره 13ایجادمی شود و علت اصلی سه تائی بودن دقیقاً مشخص نیست ولی عوامل ژنتیکی وتاثیراشعه رادراین زمینه موثرمی دانند.
خصوصیات:
1) بیش ازحدبودن تعدادانگشتان
2) وجود شکاف درلب یاشکاف درکام .هرکسی که شکاف دهان یا شکاف درلب دارد مبتلابه این بیماری نیست امکان تولد کودکانی که دردوران بارداری مادر هیجانات زیادی را تحمل نموده مخصوصاًدرزمان جنگ افزایش یافته است.
3) نارسائی دربخش بویائی .
4) پیشانی متمایل به جلو
5) خشکی وزبری پوست
۶)ازنظرعقب ماندگی درحد شدید وعمیق بوده ومعمولاًبااختلال
درزمینه های حرکتی همراه است.
سندرم صدای گربه
این سندرم به علت حذف یکی ازبازوهای کوتاه جفت کروموزوم شماره 5ایجادمی شود و معمولاً در جنس مونث بیشتر دیده می شود ولی تعدادکروموزمها همان46 تا است.علت نامیدن این سندرم به صدای گربه این است که صدای کودکان مبتلا به این اختلال مخصوصاً موقع گریه کردن به علت نقص دردستگاه مولد صوت وحنجره شبیه صدای گربه است.
خصوصیات :
1) جثه کوچک
2) جمجمه کوچک وگرد
3) چانه کوچک وعقب کشیده
4) چشمان مورب
5) فاصله زیاد بین دوچشم
6) گوشهای آویزان وپایین افتاده
7) ازنظرعقب ماندگی درحد شدید وعمیق است البته بستگی به حدود ودامنه حذف کروموزوم داردهرچه بازوی کوتاه بیشترحذف شودعقب ماندگی شدیدتراست.
توضیح : صدای این کودکان اغلب بوسیله تکنیک گفتاردرمانی بهبود می یابد ولی عقب ماندگی آنها تا آخرعمر پا برجاست .
” سبب شناسی سندرم داون “
به طورکلی سه علت خاص برای این بیماری شناخته شده است :
1)سه تائی بودن کروموزوم شماره 21:
که علت عقب ماندگی ذهنی افرادی که کروموزوم شماره 21آنها 3تا است
هنوز دقیقاً شناسایی نشده ولی رابطه بسیار بالایی با سن مادر دارد . آماری که گرفته شده است نشانگراین است که اگرسن مادربین 15- 25سال باشد امکان تولد سندرم داون یک پانصدم
و سن 35- 25 حدود یک هزارم ،سن 40- 35حدود یک صدوپنجاهم ،وسن 40به بالاحدود یک هفتاد وپنجم است.
2)جابجایی کروموزومها (translocation):
درکمتراز50%ازافراد مبتلا به سندرم داون علت جابجایی کروموزومی است.بدین شکل که یکی ازجفت کروموزومهای 21روی کروموزوم 15وگاهی روی کروموزوم 13ویا 22می نشیند.
3)چسبندگی کروموزومها:
در5%موارداست.چسبندگی یکی ازکروموزومهای شماره 21به سایرکروموزمها ایجاد می شود.
سندرم داون : منگولیسم
رایج ترین عقب ماندگی ذهنی سندرم داون می باشد.
اسم دیگرآن عقب ماندگی منوگلی یامغولی است.
چون قیافه ظاهر آنهابیشتر شبیه تیره مغول است. ولی امروزه ازاین اسامی کمتراستفاده می شودبه علت اینکه بیشتراز90% افرادمبتلا به سندرم داون کروموزوم شماره 21آنها،سه تائی می باشد ،اصطلاح تروزومی کروموزوم شماره 21به آن گفته می شود.
خصوصیات : سندرم داون
1) قدکوتاه
2)جمجمه نسبت به بدن بزرگ
3)گردن کوتاه وکلفت
4)زبان درشت باشیارهای عمیق
5) چشمان مورب
6)وجودترک یا شیاردرلبها
7)معمولاً سه خط بارزکف دست کمتردیده می شود.
8)انحنای انگشت کوچک به سمت داخل بدن
9)رفلکس مورو دراین افراد ضعیف است یااصلاً وجود ندارد
10)ازنظرشخصیتی معمولاً بچه های آرام و ملایم هستند و درصورت برخورداری ازآموزش های مناسب استقلال اقتصادی بدست آورده و قادر به انجام کارهای شخصی می باشند.
11) ازنظربهره هوشی ازحدخفیف تاعمیق دیده می شودهرچه تعدادعلائم فوق و شدت آنهابیشترباشد عقب ماندگی شدیدترو بالعکس
ترنر
این بیماری فقط در زنها دیده می شود و افراد مبتلا بجای دو کروموزوم طبیعی xx فقط یک کروموزوم جنسی دارند (xo می باشند) وبه دلیل کمبود یک x دارای مشکلات خاصی می شوند .
خصوصیات:
- کاهش کلیه صفات ثانویه زنانه.
- نارسائی درتخمدانهاکه اوول سازی رامشکل می سازد و درنتیجه اغلب مبتلایان عقیم هستند.
- قدکوتاه.
- گردن کوتاه وکلفت(گردن پرده ای).
خمیدگی انگشتان واستخوان ساعد دست به سمت داخل پشت دستها حالت متورم وگوشتی دارد معمولاً انگشت شست یک بند بیشتر ندارد و به خاطر همین کوتاهتر به نظر می رسد.
- ازنظرهوشی 50% مبتلایان دچارعقب ماندگی ذهنی بوده و عقب ماندگی آنهاسطحی می باشد.